Es un estudio preventivo y estandarizado que se debe realizar a todos los recién nacidos entre el 3er y 5to día de vida, tiene como objetivo detectar oportunamente padecimientos congénitos y metabólicos antes de que se manifiesten, así como proporcionarles tratamiento evitando secuelas que pueden condicionar riesgos graves como retraso mental o incluso la muerte; es importante señalar que la muestra de sangre debe tomarse en el talón.
Aunque el recién nacido parezca sano, es indispensable realizarlo ya que la mayoría son asintomáticos. En el caso de los prematuros, el tamiz debe repetirse a las dos semanas de vida extrauterina o a las 36 semanas de edad gestacional corregida en caso de los prematuros extremos. Las muestras tomadas de cordón umbilical no deberán realizarse, ya que solo permiten identificar al hipotiroidismo congénito, eliminando la oportunidad de identificar otras enfermedades.
El tamiz básico detecta 6 enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito.
- Fenilcetonuria.
- Galactosemia.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fibrosis quística.
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
El tamiz ampliado detecta más de 60 enfermedades, sin embargo, es costoso y que no se realiza rutinariamente.
Interpretación
- Si el número de folio está rotulado con VERDE es un resultado negativo y el niño no tiene riesgo de desarrollar hipotiroidismo congénito.
- Si el número de folio está rotulado con ROJO, significa que es un niño sospechoso y requiere revisión médica y estudios de sangre para descartar hipotiroidismo congénito.
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
El hipotiroidismo congénito primario es una enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento. Ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y motriz severa, en los casos no tratados puede llevar a la muerte, resulta del déficit de hormonas tiroideas (HT) a nivel tisular causado por alteraciones en el desarrollo de la glándula, ya sea por una producción deficiente o bien por resistencia a su acción en los tejidos blanco, alteración de su transporte o de su metabolismo.
El diagnóstico de HC comprende dos etapas, en la primera se hace una prueba de tamizaje que identificará al RN sospechoso y la segunda es la determinación sérica confirmatoria de TSH y T4 total o libre, en caso de no obtener el resultado en 24 horas, se deberá iniciar tratamiento con levotiroxina para disminuir el riesgo de alteraciones del neurodesarrollo. Cuando el resultado del perfil tiroideo es normal, debe suspenderse la levotiroxina, en caso contrario continuar tratamiento; La evaluación clínica y hormonal debe realizarse en forma estrecha durante los primeros tres años de vida y el pronóstico es bueno para la vida; sin embargo, para el desarrollo neurológico dependerá de la edad de inicio del tratamiento.
Signos y síntomas que pueden presentarse en hipotiroidismo congénito durante el primer mes
de vida:
- Fontanela posterior > 1 cm.
- Fontanela anterior amplia
- Ictericia prolongada > de 7 días
- Piel seca y/o moteada
- Hernia umbilical
- Distensión abdominal
- Hipoactividad
- Hipotermia
- Constipación
- Facies tosca
- Succión débil y lentitud en la ingesta
- Llanto ronco y de poca intensidad
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria clásica es una enfermedad severa que requiere tratamiento dentro de los primeros 20 días de vida para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible, es la más frecuente de los trastornos metabólicos congénitos a nivel mundial; en los recién nacidos la fenilalanina se eleva dentro de las primeras horas de vida, al iniciar la ingesta de leche materna o fórmulas infantiles, la elevación de la fenilalanina en rangos fuera de lo normal condiciona daño neurológico y retraso mental, es causada por una alteración en la enzima fenilalanina hidroxilasa, provocando una acumulación de fenilalanina, lo que resulta dañino para el sistema nervioso; interfiere en la maduración cerebral, migración de neuroblastos, mielización de las vainas nerviosas y estratificación de las células de la corteza cerebral, ocasionando un retraso psicomotor y deterioro intelectual severo e irreversible y se recomienda tratamiento en pacientes con valores mayores a 600 mol/l de fenilalanina.
GALACTOSEMIA
La galactosemia clásica es una enfermedad hereditaria (autosómica recesiva) del metabolismo de los hidratos de carbono ocasionada por una deficiencia enzimática, lo que resulta en la acumulación de los metabolitos galactitol y galactosa-1-fosfato (Berry, 2016). Su etiología es un error innato del metabolismo clínicamente heterogéneo en el cual se encuentran más de 165 mutaciones en el gen GALT, su sintomatología clínica inicia en el paciente posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas que contienen galactosa siendo manifestaciones de una intoxicación aguda con signos inespecíficos como crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía en diferentes grados (irritabilidad, letargia y coma), acidosis metabólica. Hay sintomatología específica en órganos: el hígado presenta hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia; en ojos cataratas; septicemia por E. coli y muerte. Los síntomas aparecen dentro de los primeros días y puede llegar a ser mortal debido a su alta hepatotoxicidad aguda, diátesis hemorrágica y predisposición a sepsis por la bacteria E. coli.
Diagnóstico de sospecha y definitivo
El diagnóstico de sospecha (caso probable) se establece cuando los resultados de galactosa total son mayores o igual a 10 mg/dl en el tamiz neonatal.
El diagnóstico definitivo se realiza mediante la medición de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacción enzimática, ensayo espectrofotométrico y/o análisis cuantitativo radio enzimático. Los siguientes valores indican galactosemia clásica o variedad Duarte:
- Galactosa-uridiltransferasa (GALT) menor o igual a 9.5 umol/h/gr Hb (Duarte). Menor a 2 umol/h/gr Hb (clásica).
- Galactosa-1-fosfato (GALT-1-P) mayor o igual a 1 mg/dl.
El tratamiento debe iniciarse, de ser posible, tan temprano como en la primera semana de vida, y consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
La hiperplasia suprarrenal congénita corresponde a un grupo de enfermedades de origen genético, congénito y heredable del metabolismo de los esteroides suprarrenales que afecta de manera primordial a los/las recién nacidos/as, quienes manifiestan serias alteraciones hormonales que ponen en riesgo su vida, su integridad física y psicológica, ya que es la primera causa de trastorno en la diferenciación de genitales a nivel mundial.
En la actualidad, se sugiere que el resultado del tamiz neonatal para 17-OHP obtenga en los primeros 7 a 10 días de vida, con la finalidad de optimizar la prueba diagnóstica en la segunda semana de vida y evitar el riesgo de crisis adrenal en caso de HSC perdedora de sal; ante un tamiz negativo con antecedente de uso de esteroide en etapa prenatal, se sugiere repetir el estudio.
En México se reporta una incidencia a nivel nacional de uno por cada 8 mil 743 recién nacidos vivos (IMSS, 2016).
Su tratamiento es una corrección quirúrgica: La corrección quirúrgica de las alteraciones genitales en las niñas con virilización por HSC se debe llevar a cabo en tercer nivel de atención, estrictamente sólo después de la evaluación multidisciplinaria de la paciente en donde se establece que el diagnóstico está confirmado y que la asignación de género se ha llevado a cabo.
FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística (FQ), es una enfermedad genética, de herencia autosómica recesiva, está causada por mutaciones de un solo gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una proteína de 1.480 aminoácidos, llamada proteína reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR). Su diagnóstico diferencial es una disfunción de la proteína CFTR como es una concentración de cloro en sudor superior a 60 mmol/L; entre el 15 y el 20% de los recién nacidos con fibrosis quística presentan íleo meconial, que causa vómitos, hinchazón (distensión) del abdomen y ausencia de deposiciones y el primer síntoma de fibrosis quística en el niño que no presenta íleo meconial es el retraso en la recuperación del peso después de su nacimiento o el escaso aumento de peso durante las primeras 4 o 6 semanas de edad
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por una deficiencia de la enzima G6PD que se encuentra en la membrana del eritrocito, ocasionando una anemia hemolítica, la detección temprana de posibles causas de episodios hemolíticos graves, hiperbilirrubinemia neonatal y encefalopatía por kernicterus, así como prevenir la exposición a medicamentos oxidantes que desencadene crisis hemolíticas Es la deficiencia enzimática humana más común en el mundo, sus manifestaciones clínicas La manifestación clínica, bioquímica y genética es heterogénea, la sospecha clínica está fundamentada en los hallazgos de crisis hemolíticas agudas que remiten espontáneamente después de 4 a 5 días.
Bibliografía:
- CENETEC. 2016. Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria en 1°, 2° y 3er nivel de atención, Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México.
- CENETEC. 2017. Galactosemia. Tamizaje, diagnóstico, tratamiento médico de las complicaciones e intervención nutricional, Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México.
- CENETEC 2016 Tamizaje, diagnóstico y tratamiento del paciente con Hiperplasia suprarrenal: congénita por deficiencia de 21hidroxilasa, Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México.
- IMSS. 2016. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Tamizaje, diagnóstico y tratamiento 1er, 2° y 3er nivel de atención, Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México.
- NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento.
- ISSSTE. 2015. Prevención, detección y diagnóstico de hipotiroidismo congénito en el primer nivel de atención. Guía de Evidencias y Recomendaciones: Guía de Práctica Clínica. México.
- Lineamiento Técnico 2016, Tamiz Neonatal Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento de los errores innatos del metabolismo, México.
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