Tamiz Metab贸lico Neonatal 馃懚馃徎馃Χ馃徎
- Enfscare
- 10 jun 2020
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Es un estudio preventivo y estandarizado que se debe realizar a todos los reci茅n nacidos entre el 3er y 5to d铆a de vida, tiene como objetivo detectar oportunamente padecimientos cong茅nitos y metab贸licos antes de que se manifiesten, as铆 como proporcionarles tratamiento evitando secuelas que pueden condicionar riesgos graves como retraso mental o incluso la muerte; es importante se帽alar que la muestra de sangre debe tomarse en el tal贸n.
Aunque el reci茅n nacido parezca sano, es indispensable realizarlo ya que la mayor铆a son asintom谩ticos. En el caso de los prematuros, el tamiz debe repetirse a las dos semanas de vida extrauterina o a las 36 semanas de edad gestacional corregida en caso de los prematuros extremos. Las muestras tomadas de cord贸n umbilical no deber谩n realizarse, ya que solo permiten identificar al hipotiroidismo cong茅nito, eliminando la oportunidad de identificar otras enfermedades.
El tamiz b谩sico detecta 6 enfermedades:
- Hipotiroidismo cong茅nito.
- Fenilcetonuria.
- Galactosemia.
- Hiperplasia suprarrenal cong茅nita.
- Fibrosis qu铆stica.
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
El tamiz ampliado detecta m谩s de 60 enfermedades, sin embargo, es costoso y que no se realiza rutinariamente.
Interpretaci贸n
- Si el n煤mero de folio est谩 rotulado con VERDE es un resultado negativo y el ni帽o no tiene riesgo de desarrollar hipotiroidismo cong茅nito.
- Si el n煤mero de folio est谩 rotulado con ROJO, significa que es un ni帽o sospechoso y requiere revisi贸n m茅dica y estudios de sangre para descartar hipotiroidismo cong茅nito.
HIPOTIROIDISMO CONG脡NITO
El hipotiroidismo cong茅nito primario es una enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimiento, como consecuencia de la deficiencia absoluta o relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o bien al momento del nacimiento. Ocasiona retraso mental, discapacidad intelectual y motriz severa, en los casos no tratados puede llevar a la muerte, resulta del d茅ficit de hormonas tiroideas (HT) a nivel tisular causado por alteraciones en el desarrollo de la gl谩ndula, ya sea por una producci贸n deficiente o bien por resistencia a su acci贸n en los tejidos blanco, alteraci贸n de su transporte o de su metabolismo.
El diagn贸stico de HC comprende dos etapas, en la primera se hace una prueba de tamizaje que identificar谩 al RN sospechoso y la segunda es la determinaci贸n s茅rica confirmatoria de TSH y T4 total o libre, en caso de no obtener el resultado en 24 horas, se deber谩 iniciar tratamiento con levotiroxina para disminuir el riesgo de alteraciones del neurodesarrollo. Cuando el resultado del perfil tiroideo es normal, debe suspenderse la levotiroxina, en caso contrario continuar tratamiento; La evaluaci贸n cl铆nica y hormonal debe realizarse en forma estrecha durante los primeros tres a帽os de vida y el pron贸stico es bueno para la vida; sin embargo, para el desarrollo neurol贸gico depender谩 de la edad de inicio del tratamiento.
Signos y s铆ntomas que pueden presentarse en hipotiroidismo cong茅nito durante el primer mes
de vida:
- Fontanela posterior > 1 cm.
- Fontanela anterior amplia
- Ictericia prolongada > de 7 d铆as
- Piel seca y/o moteada
- Hernia umbilical
- Distensi贸n abdominal
- Hipoactividad
- Hipotermia
- Constipaci贸n
- Facies tosca
- Succi贸n d茅bil y lentitud en la ingesta
- Llanto ronco y de poca intensidad
FENILCETONURIA
La fenilcetonuria cl谩sica es una enfermedad severa que requiere tratamiento dentro de los primeros 20 d铆as de vida para evitar el retraso mental o discapacidad intelectual irreversible, es la m谩s frecuente de los trastornos metab贸licos cong茅nitos a nivel mundial; en los reci茅n nacidos la fenilalanina se eleva dentro de las primeras horas de vida, al iniciar la ingesta de leche materna o f贸rmulas infantiles, la elevaci贸n de la fenilalanina en rangos fuera de lo normal condiciona da帽o neurol贸gico y retraso mental, es causada por una alteraci贸n en la enzima fenilalanina hidroxilasa, provocando una acumulaci贸n de fenilalanina, lo que resulta da帽ino para el sistema nervioso; interfiere en la maduraci贸n cerebral, migraci贸n de neuroblastos, mielizaci贸n de las vainas nerviosas y estratificaci贸n de las c茅lulas de la corteza cerebral, ocasionando un retraso psicomotor y deterioro intelectual severo e irreversible y se recomienda tratamiento en pacientes con valores mayores a 600 mol/l de fenilalanina.
GALACTOSEMIA
La galactosemia cl谩sica es una enfermedad hereditaria (autos贸mica recesiva) del metabolismo de los hidratos de carbono ocasionada por una deficiencia enzim谩tica, lo que resulta en la acumulaci贸n de los metabolitos galactitol y galactosa-1-fosfato (Berry, 2016). Su etiolog铆a es un error innato del metabolismo cl铆nicamente heterog茅neo en el cual se encuentran m谩s de 165 mutaciones en el gen GALT, su sintomatolog铆a cl铆nica inicia en el paciente posterior a la ingesta de leche humana o f贸rmulas que contienen galactosa siendo manifestaciones de una intoxicaci贸n aguda con signos inespec铆ficos como crisis convulsivas, rechazo al alimento, v贸mitos, diarrea, ictericia, hipoton铆a, encefalopat铆a en diferentes grados (irritabilidad, letargia y coma), acidosis metab贸lica. Hay sintomatolog铆a espec铆fica en 贸rganos: el h铆gado presenta hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, insuficiencia hep谩tica con coagulopat铆a, anemia; en ojos cataratas; septicemia por E. coli y muerte. Los s铆ntomas aparecen dentro de los primeros d铆as y puede llegar a ser mortal debido a su alta hepatotoxicidad aguda, di谩tesis hemorr谩gica y predisposici贸n a sepsis por la bacteria E. coli.
Diagn贸stico de sospecha y definitivo
El diagn贸stico de sospecha (caso probable) se establece cuando los resultados de galactosa total son mayores o igual a 10 mg/dl en el tamiz neonatal.
El diagn贸stico definitivo se realiza mediante la medici贸n de galactosa uridiltransferasa (GALT) y galactosa-1-fosfato en plasma por reacci贸n enzim谩tica, ensayo espectrofotom茅trico y/o an谩lisis cuantitativo radio enzim谩tico. Los siguientes valores indican galactosemia cl谩sica o variedad Duarte:
- Galactosa-uridiltransferasa (GALT) menor o igual a 9.5 umol/h/gr Hb (Duarte). Menor a 2 umol/h/gr Hb (cl谩sica).
- Galactosa-1-fosfato (GALT-1-P) mayor o igual a 1 mg/dl.
El tratamiento debe iniciarse, de ser posible, tan temprano como en la primera semana de vida, y consiste en eliminar todas las fuentes de lactosa y galactosa de la dieta.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONG脡NITA
La hiperplasia suprarrenal cong茅nita corresponde a un grupo de enfermedades de origen gen茅tico, cong茅nito y heredable del metabolismo de los esteroides suprarrenales que afecta de manera primordial a los/las reci茅n nacidos/as, quienes manifiestan serias alteraciones hormonales que ponen en riesgo su vida, su integridad f铆sica y psicol贸gica, ya que es la primera causa de trastorno en la diferenciaci贸n de genitales a nivel mundial.
En la actualidad, se sugiere que el resultado del tamiz neonatal para 17-OHP obtenga en los primeros 7 a 10 d铆as de vida, con la finalidad de optimizar la prueba diagn贸stica en la segunda semana de vida y evitar el riesgo de crisis adrenal en caso de HSC perdedora de sal; ante un tamiz negativo con antecedente de uso de esteroide en etapa prenatal, se sugiere repetir el estudio.
En M茅xico se reporta una incidencia a nivel nacional de uno por cada 8 mil 743 reci茅n nacidos vivos (IMSS, 2016).
Su tratamiento es una correcci贸n quir煤rgica: La correcci贸n quir煤rgica de las alteraciones genitales en las ni帽as con virilizaci贸n por HSC se debe llevar a cabo en tercer nivel de atenci贸n, estrictamente s贸lo despu茅s de la evaluaci贸n multidisciplinaria de la paciente en donde se establece que el diagn贸stico est谩 confirmado y que la asignaci贸n de g茅nero se ha llevado a cabo.
FIBROSIS QU脥STICA
La fibrosis qu铆stica (FQ), es una enfermedad gen茅tica, de herencia autos贸mica recesiva, est谩 causada por mutaciones de un solo gen localizado en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica una prote铆na de 1.480 amino谩cidos, llamada prote铆na reguladora del manejo de iones en las membranas (CFTR). Su diagn贸stico diferencial es una disfunci贸n de la prote铆na CFTR como es una concentraci贸n de cloro en sudor superior a 60 mmol/L; entre el 15 y el 20% de los reci茅n nacidos con fibrosis qu铆stica presentan 铆leo meconial, que causa v贸mitos, hinchaz贸n (distensi贸n) del abdomen y ausencia de deposiciones y el primer s铆ntoma de fibrosis qu铆stica en el ni帽o que no presenta 铆leo meconial es el retraso en la recuperaci贸n del peso despu茅s de su nacimiento o el escaso aumento de peso durante las primeras 4 o 6 semanas de edad
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA
Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por una deficiencia de la enzima G6PD que se encuentra en la membrana del eritrocito, ocasionando una anemia hemol铆tica, la detecci贸n temprana de posibles causas de episodios hemol铆ticos graves, hiperbilirrubinemia neonatal y encefalopat铆a por kernicterus, as铆 como prevenir la exposici贸n a medicamentos oxidantes que desencadene crisis hemol铆ticas Es la deficiencia enzim谩tica humana m谩s com煤n en el mundo, sus manifestaciones cl铆nicas La manifestaci贸n cl铆nica, bioqu铆mica y gen茅tica es heterog茅nea, la sospecha cl铆nica est谩 fundamentada en los hallazgos de crisis hemol铆ticas agudas que remiten espont谩neamente despu茅s de 4 a 5 d铆as.
Bibliograf铆a:
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- CENETEC. 2017. Galactosemia. Tamizaje, diagn贸stico, tratamiento m茅dico de las complicaciones e intervenci贸n nutricional, Gu铆a de Evidencias y Recomendaciones: Gu铆a de Pr谩ctica Cl铆nica. M茅xico.
- CENETEC 2016 Tamizaje, diagn贸stico y tratamiento del paciente con Hiperplasia suprarrenal: cong茅nita por deficiencia de 21hidroxilasa, Gu铆a de Evidencias y Recomendaciones: Gu铆a de Pr谩ctica Cl铆nica. M茅xico.
- IMSS. 2016. Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Tamizaje, diagn贸stico y tratamiento 1er, 2掳 y 3er nivel de atenci贸n, Gu铆a de Evidencias y Recomendaciones: Gu铆a de Pr谩ctica Cl铆nica. M茅xico.
- NORMA Oficial Mexicana NOM-034-SSA2-2013, Para la prevenci贸n y control de los defectos al nacimiento.
- ISSSTE. 2015. Prevenci贸n, detecci贸n y diagn贸stico de hipotiroidismo cong茅nito en el primer nivel de atenci贸n. Gu铆a de Evidencias y Recomendaciones: Gu铆a de Pr谩ctica Cl铆nica. M茅xico.
- Lineamiento T茅cnico 2016, Tamiz Neonatal Detecci贸n, Diagn贸stico, Tratamiento y Seguimiento de los errores innatos del metabolismo, M茅xico.
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